John L. Down fue un médico británico, conocido principalmente por su descripción del síndrome que actualmente lleva su apellido (Down), también gracias a sus esfuerzos, logró establecer cambios para ayudar a muchos niños afectados con este síndrome, lo que tuvo una repercusión en el desarrollo de su estudio desde aquella época hasta la actualidad. Él doctor Down les brindó dignidad y un cuidado especial y muy organizado. ¿Cuál fue su legado y qué influencia tuvo la fe en su trabajo como médico y científico?
Los inicios de su carrera
John Langdon Down nació un 18 de noviembre de 1828 en Torpoint, Cornwall. Fue el séptimo hijo de Joseph Almond Down y Hannah Haydon. Fue bautizado en la Capilla Independiente de Betel. En 1868, cambió su nombre a John Haydon Langdon Down[1].
Su padre era descendiente de una familia irlandesa, y su tatarabuelo había sido el obispo protestante de Derry y Raphoe[2]. John Down fue a escuelas locales, incluida la Escuela de Matemáticas y Clásicas de Devonport. La familia vivió entre artesanos que trabajaban en la base naval de Devonport. John fue a la escuela hasta los catorce años, edad en la que se puso a ayudar a su padre en su tienda[3].
Cuenta Down que, durante una tormenta de verano, se refugiaron en un cobertizo junto con una niña con retraso mental; se preguntó entonces si se podía hacer algo por ella. Esto fue para él una premonición, pues a los 18 años de edad se trasladó a Londres, cursó estudios de farmacología y fue ayudante de un cirujano en su práctica privada. En 1856 obtiene su doctorado y le esperaba una carrera brillante en el hospital universitario pero, sorprendentemente prefiere trabajar como director médico en el Royal Earlswood Hospital; uno de los primeros “asilos para idiotas“, como eran conocidas estas instituciones en aquella época[4].
Su formación inicial comenzó cuando se inscribió en los cursos de la Royal Pharmaceutical Society, aunque jamás pensó ejercer como farmacéutico sino tener conocimientos biológicos que le permitiesen investigar. De hecho llegó a colaborar con uno de los más importantes científicos de Inglaterra, Michael Faraday (1791-1867). Durante tres años debió suspender su actividad como investigador a fin de recuperarse de una tuberculosis.
Down volvió a su pueblo natal donde dictó clases de química hasta la muerte de su padre. Con la herencia pudo dedicarse a estudiar medicina en la Universidad de Londres en donde se recibió con notables calificaciones. Todos pensaban que este sería el comienzo de una brillante carrera asistencial, cuando Down sorprendió a los que lo conocían, al ingresar como médico del Royal Earlswood Asylum para débiles mentales[5].
Trabajos y desafíos en el asilo de Earlswood
Con el nuevo trabajo, su vida iba a cambiar. El asilo para idiotas de Earlswood, creado por el reverendo Andrew Reed, se había topado con serias dificultades. Los altos ideales y el optimismo de la institución se habían visto gravemente afectados por una serie de crisis. En un comienzo, el asilo contó con el apoyo de muchos de los ciudadanos titulados y ricos de Londres, y el príncipe consorte colocó la primera piedra en 1852[6].
Ante esto, John Forbes, médico de la Casa Real, John Connolly, reformador de hospitales psiquiátricos, y W. J. Little, que describió un tipo de parálisis cerebral, tomaron la decisión de que debía contratarse a un médico competente que actuara como superintendente. Little animó a Down a que solicitara el puesto.
Sin embargo, el candidato Down, no tenía ninguna formación o experiencia especial en el campo de la discapacidad del desarrollo, pero era un estudiante brillante con una mente inquisitiva y, además, era un hombre de fuertes convicciones religiosas[7].
Cuando llegó al asilo de Earlswood, éste estaba funcionando con serias dificultades. Allí, el doctor Down actuó como psiquiatra, psicólogo, trabajador social, supervisor y administrador. Una de las primeras medidas que tomó fue que enseñaran a los residentes a utilizar los cubiertos. También suprimió los castigos y estableció un plan para que los niños aprendieran a controlar su comportamiento. Se despertaba a los que mojaban la cama durante la noche. Mejoró las instalaciones y proporcionó una amplia gama de juegos y de entretenimientos a los niños. La asistencia, además, fue profesionalizándose con personal competente.
Durante su formación académica enfermó, probablemente de tuberculosis, eso hizo que se estableciera por un tiempo en Torpoint. Antes de dejar aquella localidad escribió un ensayo que resultó ganador de un premio en “Nature’s Balance” con el título: “La sabiduría y benignidad del Creador como es desplegada en la compensación entre los reinos vegetal y animal”. Le entregó una copia a Mary Creiilin, pues los dos eran personas muy religiosas, ella leyó el ensayo, lo subrayó y conservó. Aquella relación floreció e implicó un compromiso y posterior matrimonio[8].
En 1860 se casó con Mary Crllin en la Capilla Congregacional Mare Street en Hackney[9] y establecieron como su residencia el asilo, así Mary se convirtió de inmediato en una voluntaria. En total tuvieron cuatro hijos: Everleigh (1861), Lilian (), Reginald (1866)y Percival (1868).
Durante su estancia en el hospital, el Doctor Down, realizó una profunda labor de investigación y analizó esquemáticamente a todos y cada uno de sus residentes, en dicho proceso utilizó la fotografía como medio para recopilar datos y por primera vez se realizaron autopsias a los pacientes fallecidos. Diseccionó y examinó más de 100 cerebros en busca de una respuesta[10]. Con dicha información, fue publicando sus trabajos en varias revistas médicas. Con ello, ganó reputación internacional; The Lancet destacó su trabajo, y su sueldo subió de 400 a 700 libras.
Debido a su interés en los niños con graves retrasos mentales, combinó la práctica hospitalaria con el trabajo en el establecimiento de Earlswood. También fue profesor de materia médica y terapéutica en el Colegio médico del London Hospital, y después de “principios y práctica de la medicina”.
Gracias a John Connolly (1794-1866), reformador de los hospitales psiquiátricos, conoció la frenología[11] y la clasificación antropológica de Blumenbach (caucásicos, etíopes, malayos, indios americanos, y mongólicos), que aplicó a los residentes de Earlswood. En la actualidad ambos modelos explicativos están obsoletos y en desuso, pero para la época eran considerados el estándar científico.
En 1866 publicó en la revista London Hospital Reports, un artículo de tres páginas y media en el que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de “pacientes” con discapacidad intelectual que mostraban características físicas parecidas: “Observations on an Ethnic Classification of Idiots”.
Respecto a la terminología “idiota”[12] utilizada por el Doctor Down para referirse a sus pacientes, para nuestros estándares actuales es inaceptable, pues la palabra en la actualidad es un insulto, definido por la RAE como “Tonto o corto de entendimiento”[13] o “Engreído sin fundamento para ello”, pero para el momento histórico en el que el doctor desarrolla sus investigaciones es un adjetivo utilizado para caracterizar quien padecía de idiocia, es decir un trastorno caracterizado por una deficiencia muy profunda de las facultades mentales, congénita o adquirida en las primeras edades de la vida[14]. Otras fuentes complementarias señalan que en aquella época en particular, el diccionario establece que el término “idiota” se usaba para referirse a un individuo cuyo desarrollo mental nunca superaría al de un niño promedio de dos años. Además, la gente usaba el término “imbécil” para referirse a un individuo cuyo desarrollo mental nunca pasaría al de un niño promedio de siete años[15].
El hecho de que sus pacientes fueran personas con serias discapacidades intelectuales, no implicó que las investigaciones se realizaran a la ligera, sino que al contrario fueron realizadas minuciosamente. Así con un arduo trabajo, describió las características faciales, la anormal coordinación neuromuscular, las dificultades que mostraban con el lenguaje oral, así como la asombrosa facilidad que tenían para imitar a los médicos, además de su gran sentido del humor. Los describió así:
“El pelo no es negro, como en el mongol verdadero, sino de un color pardusco, lacio y escaso. La cara es plana y amplia. Las mejillas son rotundas y se extienden a los lados. Los ojos se colocan oblicuamente, y su canto interno es más distante de lo normal. La grieta palpebral es muy estrecha. La frente se arruga transversalmente con la ayuda constante de los elevadores del párpado. Los labios son grandes y gruesos, con grietas transversales. La lengua es larga y áspera. La nariz es pequeña. La piel tiene un leve tinte amarillento sucio, y es deficiente en elasticidad, dando el aspecto de ser demasiado grande para el cuerpo”[16].
A partir de ello, elaboró la descripción de la categoría que él denominó “idiocia mongoloide”. De acuerdo con la teoría de Darwin, Down creyó que la condición genética que hoy se conoce con su nombre, era un retroceso hacia un tipo racial más primitivo, una forma de regresión al estado primario del hombre. Sus rasgos le recordaron a los mongoles, nómadas de la región central de Mongolia, que entonces se consideraban “primitivos” y poco evolucionados. También pensó en un principio que ciertas enfermedades de los padres podían originar este síndrome y en trabajos posteriores señaló que la tuberculosis durante el embarazo podía romper la barrera de las razas y ocasionar que padres europeos tuvieran hijos orientales. Down buscaba explicaciones científicas y naturales para las anomalías congénitas.
Down puso énfasis en la dieta, lo que no se comprobó científicamente. Estableció un entrenamiento basado en ejercicio físico, estimulación sensorial y roles cotidianos como ir de compras. Fue precursor de lo que hoy son las terapias de juego, ocupacional y del lenguaje. También enfatizó que al agrupar a estos niños con talentos parecidos ellos podrían aprender mejor y ser protegidos de la presión de la competencia[17].
Después de diez años de permanencia en Earlswood, Down no recibió apoyo para llevar sus experiencias a la Exposición de París y se pusieron dificultades a su mujer que atendía a un cierto número de niños incapacitados que se habían alojado en las casas de los empleados; según el Comité del Asilo, no estaba en nómina. Por cuestión de principios dimitió de su cargo.
Una crónica de la época sostiene que el Dr. Down se indignó cuando la junta directiva del hospital no permitió que sus residentes mostraran sus obras de arte en una exposición en París, y esto es lo que le llevó a dimitir de su cargo, dejar Earlswood y establecer, junto a su esposa Mary Normansfield: su propio hospital en Teddington para la educación de niños y adultos con trastornos mentales de familias ricas. No obstante, atendió a niños pobres hasta su muerte.
En 1868 se fue de Londres y creó una institución en Teddington para la educación de niños con enfermedades mentales de familias ricas[18]. Comenzaron comprando una casa y poco a poco, con préstamos e hipotecas, compraron las tierras de alrededor. Tuvo práctica privada y llego a ganar mucho dinero. Volvió sobre el tema del mongolismo en su “On some of the mental afflictions of childhood an youth” (Sobre algunas dolencias mentales de la infancia y juventud) (1887). Llegaron a tener más de cien niños. Lo equiparon al más alto nivel y contrataron profesores. Había talleres y se practicaban varios deportes. Tenía también un teatro y se prefirió al personal que supiera música, cantara o tocara algún instrumento. Down, no obstante, atendió a niños pobres hasta su muerte y fue consultor del Dispensario de Kington Provident sin salario y del Teddington Cottage Hospital.
Todo lo que Down y su esposa habían querido hacer en Earlswood y no pudieron, ya fuera por dinero o porque no tenían el poder necesario, fueron capaces de lograrlo en Normansfield. Allí se luchaba por la integración de las personas con este síndrome: se hacían actividades de entretenimiento artístico con los internos que incluían el canto, la danza y el teatro; se daban lecciones de baile y patinaje sobre ruedas y había un jardín y una granja con vacas, pollos, cerdos y un huerto. Los residentes participaban en celebraciones como la Navidad, e incluso se les llevaba de vacaciones a la orilla del mar durante seis semanas al año[19]. Un autor resumió su labor como “la Florence Nightingale de los discapacitados mentales”[20].
Murió el 7 de octubre de 1896, a los 68 años, su cuerpo fue incinerado y sus cenizas llevadas a Normansfield. Su esposa Mary falleció en 1901. Como hombre innovador pidió ser cremado. Su esposa, a su tiempo siguió el ejemplo de su marido. Las cenizas de ambos fueron dispersadas a los cuatro vientos. Su nieto, John Langdon Down (hijo de Reginald), nacido en 1905, sufrió el síndrome que su abuelo había descrito[21] Jane, la esposa de Reginald, nunca aceptó la condición de su hijo. Sin embargo, el niño creció hasta la edad adulta en la casa de Langdon Down y llegó a ser un miembro muy querido de la familia, viviendo una vida feliz hasta la madura edad de 65 años[22].
El síndrome descrito por el Doctor Down
El trastorno genético, fue el primero en describirlo de forma sistemática en el año 1866. De acuerdo con la teoría de Darwin, Down creyó que el síndrome que hoy se conoce con su nombre era un retroceso hacia un tipo racial más primitivo, una forma de regresión al estado primario del ser humano. Encontraba en sus pacientes un parecido físico con los mongoles, nómadas de la región central de Mongolia, que entonces eran considerados seres primitivos y poco evolucionados.
Down buscaba explicaciones científicas y biológicas para las anomalías congénitas según las concepciones vigentes en aquellos tiempos.
La inexactitud de la formulación de John Down del síndrome que ahora lleva su nombre es ampliamente reconocida, en cuanto a que no acierta en las causas del síndrome pues no existía ni el conocimiento ni la tecnología necesaria para adentrarse en el estudio del genoma de sus pacientes, por ello la explicación a lo descrito y observado por el doctor junto con sus conceptos clave están relacionados con la literatura científica de la época[23].
En el marco de aquella literatura, se atribuye una fuerte influencia de las teorías darwinianas en su estudio, especialmente teniendo en cuenta su parentesco con la familia del propio Charles Darwin, a través de una sobrina.
Si miramos sus conclusiones respecto del síndrome como un retroceso evolutivo hacia escalones menores con los ojos de nuestro tiempo, se podría llegar a la conclusión de que era un médico discriminatorio, racista o prejuicioso. Pero una vez más, entender la época (en este caso, pleno siglo XIX) es crucial para comprender algunas ideas que hoy día suenan anacrónicas.
Aparte del alcance práctico de este intento de clasificación étnica, se le atribuye un interés filosófico considerable, pues analiza y discute fuertemente la idea de su época respecto a la pureza racial (y con ello implícitamente la superioridad de unas por sobre otras) y como la raza era determinante en el futuro desarrollo de una persona. Al respecto el Doctor Down reflexiona:
“La tendencia actual es rechazar la opinión de que las diversas razas son simplemente variedades de la familia humana que tienen un origen común, e insistir en que el clima u otras influencias son insuficientes para explicar los diferentes tipos de hombre. Aquí, sin embargo, tenemos ejemplos de retroceso o, en todo caso, de desviación de un tipo y la asunción de las características de otro. Si estas grandes divisiones raciales son fijas y definidas, ¿cómo es posible que la enfermedad pueda romper la barrera y simular tan de cerca las características de los miembros de otra división? No puedo dejar de pensar que las observaciones que he registrado son indicaciones de que las diferencias en las razas no son específicas sino variables. Estos ejemplos de los resultados de la degeneración de la humanidad me parecen proporcionar algunos argumentos a favor de la unidad de la especie humana”[24].
Gran parte del trabajo de Down y las descripciones del síndrome de Down usaban términos que los investigadores ahora consideran inexactos y ofensivos, pero que los académicos usaban con frecuencia en el siglo XIX. Por un lado, usó comúnmente términos como “idiota” o “imbécil” para describir a las personas con discapacidades. Según el Diccionario Merriam-Webster, esas palabras se usaron como clasificaciones psicológicas en la década de 1900.
Para ese momento histórico en particular, el diccionario establece que el término “idiota” se usaba para referirse a un individuo cuyo desarrollo mental nunca superaría al de un niño promedio de dos años. Además, según el diccionario, la gente usaba el término “imbécil” para referirse a un individuo cuyo desarrollo mental nunca pasaría al de un niño promedio de siete años.
Si bien esos términos ahora tienen una connotación negativa y son ampliamente condenados como ofensivos, eran términos médicos válidos en el momento de la investigación de Down. Además, Down se refiere repetidamente a la condición que él había estudiado como “mongol”, en la creencia de que el síndrome de Down solo afectaba a las personas que tenían herencia mongol. Desde entonces, los investigadores han demostrado que las discapacidades mentales no tienen ningún vínculo con la etnia de una persona, y en el caso específico del síndrome de Down, son causadas por una anomalía cromosómica. La afección pasó a llamarse Síndrome de Down en la década de 1960 para corregir lo que los investigadores llegaron a reconocer como terminología inapropiada y racista[25].
Entre sus principales obras se encuentra su Observations on an ethnic classification of idiots (Observaciones sobre las clasificaciones étnicas de los idiotas) de 1886, un estudio que trajo grandes aportes en lo que para entonces era un campo inexplorado para las ciencias. Entre otras curiosidades, Down ayudó a Faraday con algunos de los más importantes experimentos químicos de aquél momento[26].
La influencia de la fe en el trabajo del Doctor Down
Como señalamos al inicio, el padre del Dr. Down era descendiente de una familia irlandesa, y su tatarabuelo había sido el obispo protestante de Derry y Raphoe[27], de hecho señala el Langdon Down Museum of Learning Disability que: “La fuerza impulsora de Langdon Down fue una fuerte convicción religiosa”[28].
Joseph Almond Down, el padre de Langdon Down, había sido uno de los suscriptores originales de la Iglesia Congregacionalista en Torpoint. Su hermano Richard fue un anciano de la iglesia y su hermana Jane se había casado con el reverendo Everard Ford. Desde 1884 en adelante, los Langdon Downs mantuvieron un capellán de tiempo completo de la Iglesia de Inglaterra en Normansfield.
Down tuvo fuertes convicciones religiosas pero era de ideas liberales, en el sentido de ampliar libertades y derechos de miembros de la sociedad no tan considerados dentro de la esfera pública como mujeres, jóvenes y por supuesto personas con capacidades diferentes. Por ello, defendió el acceso de las mujeres a todas las profesiones y su derecho al voto. Se opuso fuertemente a la esclavitud y apoyó el concepto de la igualdad de los seres humanos. Señaló que debía darse educación especial y oportunidades a todos los niños discapacitados (On the education and training of the feeble in Mind, 1876).
En esa época a estos niños se les tenía encerrados, a veces en las habitaciones del personal de servicio, se les aislaba y asilaba sin recibir educación. Down abogó para que recibieran una formación adecuada y pudieran llegar a ser socialmente útiles en ciertas tareas, puso sus ideas en práctica en el centro en Normansfield, gracias a ello adquirió gran reputación internacional[29].
En el teatro del centro, se realizaban dos servicios dominicales que eran precedidos por la práctica del coro los jueves por la noche. El capellán tenía libertad, pero sus sermones nunca debían durar más de 10 minutos, el púlpito que usó todavía existe hoy[30].
Los Langdon Down tomaron el éxito y el fracaso con calma. La muerte de su única hija, Lilian, fue un duro golpe. Tanto John Down como Mary Crellin, eran personas muy religiosas[31]. La temprana pérdida de su única hija Lilian aparentemente por una infección viral al cerebro, a los dos años de edad, fue una difícil prueba para el matrimonio. Sus padres estaban devastados y la inscripción en su lápida en el cementerio de Reigate dice:
“En recuerdo siempre amoroso de una pequeña y querida Lilian que dejó esta vida el 1 de junio de 1865 a la edad de dos años. Se fue el alma feliz a ver a Jesús”[32].
La trágica muerte posterior de su hijo Everleigh, a la edad de 21 años, fue otro trauma que tuvieron que soportar. Reginald, el hijo mayor sobreviviente siguió a su padre a la medicina y también hizo observaciones sobre el síndrome de Down.
Percival también se convirtió en médico y, con su hermano, Reginald asumieron la dirección médica de Normansfield después de la muerte de su padre. A su debido tiempo, la hija de Percival, Mary y su hijo Norman, siguieron adelante y la supervisión de Normansfield siguió siendo una preocupación familiar durante casi 100 años, durante los cuales se consolidó la reputación de la institución.
En 1893, cuando Langdon Down había vivido para ver a Normansfield libre de deudas, floreciente y exitoso, sus hijos Reginald y Percival establecieron sus carreras, y su propia posición en la medicina y en la sociedad estaba completamente asegurada.
El matrimonio reafirmó sus convicciones religiosas cuando encargaron un mural que se puede ver incrustado en la pared junto a la escalera del Teatro. El mural representa al Divino Creador sosteniendo el globo del mundo en su mano y lleva la inscripción; “Bendición y honra y gloria y poder sea al que se sienta en el trono”. En sus discursos a los estudiantes, el Doctor Down siempre terminaba con la exhortación de que debían llevar una vida cristiana apacible terminada por una muerte pacífica y esperanzada.
Se adelantó a su tiempo en muchos asuntos y cuando se discutió la cuestión de la admisión de mujeres en la escuela de medicina, lo apoyó, y también promovió la admisión de mujeres en la práctica de la abogacía y en el ministerio en la Iglesia. Tenía a las mujeres en alta estima y su dirección en Harley Street fue utilizada por el movimiento por el sufragio universal.
Estos ideales respecto a la ampliación de la influencia en la esfera pública de las mujeres, se expresó también con su esposa Mary, a quien rindió homenaje público a su esposa, quien había compartido sus primeras luchas y con ello contribuyó enormemente a su éxito.
Ella fue quien desarrolló los programas de capacitación mientras él se ocupaba de su práctica y sus pacientes. Mary administró Normansfield combinando los roles de gerente, oficial de finanzas, oficial de compras, administrador, oficial de planificación, gerente de entretenimiento, gerente de personal y gerente de relaciones públicas. De manera inusual para la época, Normansfield fue licenciado a Mary en lugar de a John. La licencia decía que Mary “dedica todo su tiempo a la gestión de la Institución”[33], de hecho continuó haciéndolo durante más de 30 años hasta su muerte.
Es en Normansfield donde el lado artístico de Mary realmente cobró vida. Algunas habilidades requeridas para el personal fueron que pudieran “cantar, actuar o tocar un instrumento musical”[34], por ello se construyó un lujoso teatro que todavía se usa hoy en día, alberga conciertos y representaciones, e incluso para filmar producciones como Downton Abbey. Además, se realizaban deportes, capacitación ocupacional, talleres y locución (el precursor de la terapia del habla y el lenguaje de hoy en día) eran parte de la vida en Normansfield. Ella logró todo esto sin perder nada de la calidez por lo cual fue conocida por todos en Normansfield como “Madrecita”[35].
Presente y desafíos
El término “mongolismo” se extendió a lo largo del siglo XX hasta que en los años sesenta varios científicos, a través de la revista The Lancet, señalaron que era inadecuado y se propuso, entre otros, el de “trisomía del par 21” o síndrome de Down. Hoy se conoce como un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos éstos varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 de 1000 niños.
El Síndrome de Down es una alteración que se produce en todas las etnias y en todos los países del mundo, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Se viene produciendo además, desde la más remota antigüedad[36].
Las primeras noticias sobre la existencia del síndrome de Down se remontan a las obras de arte del pueblo Olmeca que vivió en América Central entre los años 1500 a.C. y 300 d.C. Los arqueólogos han descubierto estatuillas que representan niños pequeños, de cara redonda, ojos oblicuos, nariz en silla con puente ancho y pliegues epicánticos muy acusados, que denominaron “bebés-jaguar”, recordando que estos niños podían representar el fruto del apareamiento entre una deidad jaguar y una mujer. Con posterioridad, también se han encontrado figuras parecidas en terracotas toltecas[37], [38].
Las siguientes noticias históricas son bastante más tardías. Andrea Mantegna (1431-1506) en el óleo “Madonna con el Niño”, representa a un infante con rasgos faciales que evocan al síndrome de Down[39]. Un pintor de Colonia de comienzos del siglo XVI, contemporáneo de Durero, y conocido como el Maestro del Altar de Aquisgrán, pintó un tríptico, en cuya parte izquierda -Ecce Homo- se evoca la coronación de espinas de Jesús. En primer término, en los escalones de la antesala, está sentado un niño con los rasgos característicos del síndrome de Down, que sujeta con una cadena a un mono que con sus patas está despiojando al bufón. Posteriormente, en el siglo XVII Jacobo Jordaens vuelve a pintar otro niño con síndrome de Down[40]. En el año 1838 Esquirol pública el caso de un niño que podría ser un síndrome de Down[41]. En 1846 Seguin describe un paciente con signos sugerentes del síndrome de Down, que él denominó “idiocia furfurácea”[42].
John Langdon Down, a quien se debe el nombre de este trastorno genético, fue el primero en describirlo de forma sistemática en el año 1866. De acuerdo con la teoría de Darwin, Down creyó que el síndrome que hoy se conoce con su nombre era un retroceso hacia un tipo racial más primitivo, una forma de regresión al estado primario del ser humano. Encontraba en sus pacientes un parecido físico con los mongoles, nómadas de la región central de Mongolia, que entonces eran considerados seres primitivos y poco evolucionados. Down buscaba explicaciones científicas y biológicas para las anomalías congénitas.
Down fue un científico meticuloso: describió signos de lo que sería el síndrome de Prader-Willi; contribuyó con el reporte de autopsia para que Little describiera la relación entre crisis perinatal y la perlesía cerebral; escribió sobre distrofia muscular pseudohipertrófica, microcefalia y plagiocefalia, entre otros[43].
También publicó un libro casi olvidado sobre la “Educación y formación de los débiles mentales” (Down, 1876). Abogó por lo que describió como un modelo médico de gestión. Esto implicó capacitar y alentar a un equipo de cuidadores que ahora serían clasificados como terapeutas de juego, terapeutas ocupacionales, logopedas y profesores especialistas. Ninguno de estos grupos había surgido todavía como profesiones específicas[44].
Aparte de su contribución a la medicina, se adelantó a su tiempo al estar preparado para aceptar el avance de la mujer en la medicina, el derecho y la iglesia.
Sus consultorios de Harley Street se utilizaron para recaudar fondos para el movimiento sufragista. Cuando murió, las tiendas cerraron y los miembros del público se pararon en la acera en silencioso tributo mientras pasaba su cortejo.
Sus hijos Reginald y Percival continuaron la obra de su padre, describiendo algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como el peculiar pliegue palmar. Su hijo Reginald tuvo un hijo con síndrome de Down, quien creció como un ser alegre y querido en la familia. Después de la guerra y ya fallecidos sus hijos, la administración fue otorgada a Norman Langdon Down, nieto de John, y pasó al sistema público de salud. Al fallecer Norman, quedó en manos de un mal administrador y cerró en 1997.
La institución de Normansfield se conoce hoy como el Centro Langdon Down y es el local central de la Asociación del Síndrome de Down. Su teatro de estilo victoriano se sigue utilizando para funciones. En Torpoint, su pueblo natal, hay una calle que lleva su nombre, al igual que en Teddington.
Desde que John Langdon Down introdujo el término mongolismo, se han sugerido diferentes nomenclaturas, la mayor parte de estos nombres han sido eliminados, algunos por inadecuados y otros por peyorativos.[45]
Más de cien años después de su muerte, las contribuciones de Langdon Down a la medicina se han conmemorado en el Mansell Symposium en la Medical Society of London (Ward, en prensa) y la Royal Society of Medicine ha publicado una biografía (Ward, 1998).
En 1958, el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que se trata de una alteración genética[46]. El término ‘mongolismo’ se extendió a lo largo del siglo XX hasta que Gordon Allen y colaboradores, en 1961 en la revista American Journal of Human Genetics, plantearon que ‘trisomía del par 21’ o ‘síndrome de Down’ eran nombres más apropiados.
Reconoció que la exclusión social y la soledad del contacto social limitado eran problemas importantes para todas las clases de la sociedad. Los niños acomodados con discapacidades pasaban sus días aislados en los cuartos de servicio de sus hogares. Los de las clases medias fueron desatendidos en la escuela y se percibieron como una inversión educativa deficiente. Aquellos en los grupos de ingresos más bajos colocaron una carga imposible sobre sus padres en apuros. Recomendó la formación institucional, ya que sólo en las instituciones se proporcionaría la gama de servicios necesarios.
Hoy día nadie pone en duda que deben de gozar de los mismos derechos, potenciando en su caso el acceso a programas de terapia ocupacional u otros tipos de apoyo. Sin embargo, esto no siempre fue así, hasta que un hombre con profundas convicciones cambió el panorama a través de la observación y análisis del síndrome que posteriormente llevaría su apellido.
Ahora bien, la explicación e interpretación para lo que el Doctor Down observó y registró fue influenciado por el conocimiento científico validado en su época, a saber el darwinismo social, sin embargo, ello no implicó que esto afectara la suma apreciación del valor y la dignidad de sus pacientes por ser portadores de la imagen divina, por lo cual no se le negó el trato digno que esta convicción trae asociada.
La madre de un niño con TEA (Trastorno del Espectro Autista, otra de las condiciones que ha experimentado grandes cambios en su tratamiento y vinculación con la sociedad) escribió lo siguiente:
“Este es el deseo de mi corazón: que la iglesia sea el lugar más seguro y acogedor para personas diferentes. Demasiado a menudo esto no es así y me rompe el corazón; y creo que rompe el corazón de Dios también. Puesto que el TEA es increíblemente complicado, el miedo y la ignorancia parecen ser la razón principal por la que personas neurotípicas (‘normales’) retroceden en cumplir el llamado de Cristo a amar y a aceptar a todos, en especial a aquellos que son diferentes a nosotros”[47].
Otro padre, de Miguel, un niño diagnosticado con síndrome de Down, compartió:
“Cuando nació Miguel, el menor de nuestros cinco hijos, dejando aparte la sorpresa por la noticia de tener un hijo con dificultades añadidas, no supuso para nada la percepción de una desgracia sino la certeza de que Dios nos encomendaba una misión, como había ocurrido con nuestros hijos anteriores, con el añadido en este caso de que el proyecto era diferente, requería mayor dedicación y entrega y, sobre todo, preparación. Miguel es tan querido como cualquiera de nuestros hijos. Miguel, igual que el resto, es obra de Dios, y Dios no se equivoca, aunque escriba derecho con renglones torcidos. Miguel tiene la dignidad de los hijos de Dios, y así hay que transmitírselo desde pequeño para que él sepa que Dios lo quiere, que él, como el resto de los pequeños, los débiles, los necesitados,…. son sus favoritos (…) Eso implica un esfuerzo en su educación, tanto intelectual como espiritual. La mejor herencia que nosotros como padres podemos dejar a nuestros hijos es la fe. En el caso de Miguel, exactamente igual (...) El evangelio nos enseña que no somos nada excepto hijos de Dios, que no es poco, que todo es gracia de Dios, que nada nos pertenece sino que se nos confía para compartirlo (…) Lógicamente, si queremos transmitirle la fe, debemos hacerlo en el seno de la iglesia, en la comunidad. No sería lógico querer vivir la fe en comunidad y apartar a nuestro hijo de ésta” [48].
Aquellas profundas reflexiones de un padre profesante católico romano, nos conduce a destacar la importancia de la formación espiritual como un acto de justicia ante la dignidad que deriva de la imagen de Dios que aunque quebrada permanece en los seres humanos:
“La atención espiritual, igual que la educación intelectual, no deben depender de la buena voluntad o de la buena praxis profesional de los catequistas aceptando una discriminación positiva. Se trata de una cuestión de justicia. La persona tiene derecho a recibir educación integral y eso también pasa por la transmisión de la fe. Sería injusto privar a un hijo de esta transmisión por el simple hecho de que tenga alguna dificultad añadida. Jesús nos dice que no necesitan médico los sanos sino los enfermos”[49].
Considerando el trabajo del Doctor John Langdon Down, Mary Crellin y su familia. Las iglesias y creyentes (ligados o no a algún área de la salud) de la actualidad, ¿qué estamos haciendo por las personas con diversidad funcional como el Síndrome de Down?
[1] Langdon Down Museum of Learning Disability “Dr. John Langdon Down”. Disponible en: https://langdondownmuseum.org.uk/dr-john-langdon-down/, consultado diciembre de 2021
[2] Royal College of Physicians “John Langdon Haydon Langdon-Down“, G H Brown, Lancet, 1896; B.M.J., 1896, Disponible en: https://history.rcplondon.ac.uk/inspiring-physicians/john-langdon-haydon-langdon-down, consultado diciembre de 2021
[3] José L. Fresquet. “John Langdon Down (1828-1896)”, disponible en: https://www.historiadelamedicina.org/down.html, consultado diciembre de 2021
[4] Arqueología de la Medicina “John Langdon Down. El médico que describió y dignificó el síndrome de Down”, 5 de abril de 2017, disponible en: https://arqueologiadelamedicina.com/2017/04/05/8849/, consultado diciembre de 2021
[5] Omar López Mato “El síndrome de un doctor llamado John Down”, 05.12.2020, disponible en: https://www.laprensa.com.ar/496664-El-sindrome-de-un-doctor-llamado-John-Down.note.aspx, consultado diciembre de 2021
[6] Langdon Down Museum of Learning Disability “The Earlswood Asylum for Idiots”. Disponible en: https://langdondownmuseum.org.uk/dr-john-langdon-down/the-earlswood-asylum-for-idiots/, consultado diciembre de 2021
[7] Langdon Down Museum of Learning Disability “The Earlswood Asylum for Idiots”. Disponible en: https://langdondownmuseum.org.uk/dr-john-langdon-down/the-earlswood-asylum-for-idiots/, consultado diciembre de 2021
[8] O Conor Ward “John Langdon Down: The Man and The Message”, Down Syndrome Research and Practice Volume 6, Issue 1, Pages 19-24, 1999, disponible en: https://assets.cdn.down-syndrome.org/pubs/a/perspectives-94.pdf, consultado diciembre de 2021
[9] Langdon Down Museum of Learning Disability “Mary Crellin”. Disponible en: https://langdondownmuseum.org.uk/dr-john-langdon-down/mary-crellin/ , consultado diciembre de 2021
[10] Arqueología de la Medicina “John Langdon Down. El médico que describió y dignificó el síndrome de Down”, 5 de abril de 2017, disponible en: https://arqueologiadelamedicina.com/2017/04/05/8849/, consultado diciembre de 2021
[11] La frenología, también conocida como la doctrina del cerebro, fue desarrollada por Franz Joseph Gall (1758-1828), un médico alemán que nació en Baden. Su padre fue Joseph Anton Gall, y fue el sexto de 12 hermanos. Gall estudió en la escuela de Baden y en 1777 estudió medicina en Estrasburgo, donde se dedicó a la anatomía comparada de Johann Hermann (1738-1800) y en 1781 continuó sus estudios en Viena con Maximilian Stoll (1742-1787). En 1785 recibió su grado de doctor en medicina (Fuente: Walter L. Arias G. “La frenología y sus implicancias: un poco de historia sobre un tema olvidado”, Rev. chil. neuro-psiquiatr. vol.56 no.1 Santiago 2018, disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272018000100036, consultado diciembre de 2021). Algunos de sus postulados fueron que el cerebro está formado por numerosos órganos, cada uno vinculado a una facultad, como la benevolencia y la destructividad. Como tal, una frente prominente, donde residían los órganos "perceptivos", indicaba un intelecto impresionante, mientras que una protuberancia en la corona era signo de un fuerte sentido de la moral (Fuente: James Poskett “Frenología: la pseudociencia que se usó hasta para "escoger la esposa perfecta", Revista BBC History, 5 enero 2019, disponible en: https://www.bbc.com/mundo/noticias-46730071, consultado diciembre de 2021)
[12] Idiota es una palabra derivada del griego ἰδιώτης, idiōtēs ("persona privada de habilidad profesional", "compatriota", "individuo"), de ἴδιος, idios (privado, uno mismo). Empezó usándose para un ciudadano privado y egoísta que no se ocupaba de los asuntos públicos. En latín, la palabra idiota (una persona normal y corriente) precedió al término del latín tardío que significa «persona sin educación» o «ignorante». Su significado y la forma moderna data de alrededor del año 1300, del francés antiguo idiote (sin educación o persona ignorante). En 1487 la palabra idiotez pudo haber sido el modelo de analogía de las palabras «profeta» y de «la profecía». En la baja Edad Media, el término idiota se utilizaba para designar a los monjes incapaces de leer las Sagradas Escrituras.
[13] https://dle.rae.es/idiota
[14] https://dle.rae.es/idiocia
[15] El concepto en desuso que engloba una gran cantidad de cuadros es el de Oligofrenia (del griego poca mente) o frenasténico es el término en desuso que se le daba antiguamente a la discapacidad intelectual grave causada por el desarrollo atípico de la inteligencia a muy corta edad. Dependiendo del nivel de incapacidad, se clasificaba en cuatro tipos, pero es una clasificación arcaica que ya no es aceptada, en la que muchos de los términos son considerados peyorativos:
Idiota: Incapaz de comunicarse, sin actividad física, imposible de educar. CI no superior a 30; Imbécil: Incapaz de leer o escribir. CI no superior a 60; Morón: Autosuficiente en las tareas manuales y con cierto desarrollo de memoria, pero sin la capacidad para desarrollar abstracciones mentales. CI no superior a 90; Idiot-savant (literalmente "sabio-idiota", en francés): Autosuficiente para tareas manuales, aunque carente de criterio. Puede llegar a hilar 4 palabras seguidas, aunque no se le llega a entender. Hay "savants" no oligofrénicos, relacionados con el autismo y algunos pueden presentar algunas habilidades intelectuales en un grado sorprendente de desarrollo.
[16] José L. Fresquet. “John Langdon Down (1828-1896)”, disponible en: https://www.historiadelamedicina.org/down.html, consultado diciembre de 2021
[17] Marco Villanueva-Meyer, MD “John Langdon Down (1828-1896): Innovador del cuidado de niños con síndrome de Down” Galenus Revista, VOL 39 / Año 6 / Número 3, disponible en: https://www.galenusrevista.com/?John-Langdon-Down ,consultado diciembre de 2021
[18] Mar Gulis “El médico que describió y dignificó el síndrome de Down”, Blog Ciencia para Llevar, 03 de junio de 2015, disponible en: https://blogs.20minutos.es/ciencia-para-llevar-csic/2015/06/03/el-medico-que-describio-y-dignifico-el-sindrome-de-down/, consultado diciembre de 2021
[19] Mar Gulis “El médico que describió y dignificó el síndrome de Down”, Blog Ciencia para Llevar, 03 de junio de 2015, disponible en: https://blogs.20minutos.es/ciencia-para-llevar-csic/2015/06/03/el-medico-que-describio-y-dignifico-el-sindrome-de-down/, consultado diciembre de 2021
[20] J Van Robays “John Langdon Down (1828 – 1896)”, Facts Views Vis Obgyn. 2016 Jun 27; 8(2): 131–136.
Published online 2016 Jun 30, disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5130304/, consultado diciembre de 2021
[21] Omar López Mato “El síndrome de un doctor llamado John Down”, La Prensa, 05-12-2020, disponible en: https://www.laprensa.com.ar/496664-El-sindrome-de-un-doctor-llamado-John-Down.note.aspx, consultado diciembre de 2021
[22] Biografías Médicas Ilustradas “Dr. John Langdon Haydon Down”, martes, 31 de agosto de 2021, disponible en: https://biografiasmedicasilustradas.blogspot.com/2021/08/dr-john-langdon-haydon-down.html, consultado diciembre de 2021
[23] T.E. Jordan “Down's (1866) essay and its sociomedical context”, Intellectual and Developmental Disabilities, Volume 38, Issue 4, August 2000
[24] O Conor Ward, MD “John Langdon Down: The Man and the Message”, disponible en: https://library.down-syndrome.org/en-gb/research-practice/06/1/john-langdon-down-man-message, consultado diciembre de 2021
[25] The Embryo Project Encyclopedia. Grace Fitzgerald, Risa Aria Schnebly, Risa Aria Schnebly “John Langdon Down (1828–1896)”, 2021-08-12, disponible en: https://embryo.asu.edu/pages/john-langdon-down-1828-1896, consultado diciembre de 2021.
[26] Fernando Pino “Langdon Down y el síndrome de Down”, disponible en: https://www.vix.com/es/btg/curiosidades/3512/langdon-down-y-el-sindrome-de-down, consultado diciembre de 2021
[27] Royal College of Physicians “John Langdon Haydon Langdon-Down“, G H Brown, Lancet, 1896; B.M.J., 1896, Disponible en: https://history.rcplondon.ac.uk/inspiring-physicians/john-langdon-haydon-langdon-down, consultado diciembre de 2021
[28] Langdon Down Museum of Learning Disability “Religious Convictions”. Disponible en: https://langdondownmuseum.org.uk/dr-john-langdon-down/, consultado diciembre de 2021
[29] Marco Villanueva-Meyer, MD “John Langdon Down (1828-1896): Innovador del cuidado de niños con síndrome de Down” Galenus Revista, VOL 39 / Año 6 / Número 3, disponible en: https://www.galenusrevista.com/?John-Langdon-Down ,consultado diciembre de 2021
[30] Langdon Down Center “History”, disponible en: https://langdondowncentre.org.uk/history/ .Consultado diciembre de 2021.
[31] O Conor Ward, MD “John Langdon Down: The Man and the Message”, disponible en: https://library.down-syndrome.org/en-gb/research-practice/06/1/john-langdon-down-man-message, consultado diciembre de 2021
[32] Langdon Down Museum of Learning Disability “Mary Crellin”. Disponible en: https://langdondownmuseum.org.uk/dr-john-langdon-down/mary-crellin/ , consultado diciembre de 2021
[33] Upside Downs “Mary Langdon Down: the forgotten Down in Down syndrome”, 21 august 2020, disponible en: https://www.upsidedowns.co.nz/news/2020/8/21/mary-langdon-down-the-forgotten-down-in-down-syndrome, consultado diciembre de 2021
[34] Upside Downs “Mary Langdon Down: the forgotten Down in Down syndrome”, 21 august 2020, disponible en: https://www.upsidedowns.co.nz/news/2020/8/21/mary-langdon-down-the-forgotten-down-in-down-syndrome, consultado diciembre de 2021
[35] The Langdon Down Museum of Learning Disability “Religious Conviction”, disponible en: https://langdondownmuseum.org.uk/dr-john-langdon-down/religious-conviction/, consultado diciembre de 2021
[36] Mª Dolores Barreda Pérez “Obras de arte en las que se retrata a personas con Sindrome de Down”, 31/12/2017, disponible en: https://apintoresyescultores.es/tag/doctor-john-langdon-down/, consultado diciembre de 2021.
[37] Salazar V. “Pasado y presente del síndrome de Down. Discurso Inaugural del Año Académico 1995”. Real Academia de Medicina de Salamanca, 1995; págs. 9-58, citado en: M. Bueno Sánchez, M. Bueno Lozano,
F.J. Ramos Fuentes “En el primer centenario del fallecimiento de John L.H. Down (1828-1896)”, An Esp Pediatr 1996;45:559-662, disponible en: aeped.es/sites/default/files/anales/45-6-1.pdf, consultado diciembre de 2021
[38] Milton G, Gonzáles R. “Jaguar cults-Down’s syndrome-were-jaguar”. Expedition 1974;16:33-37. Citado en: M. Bueno Sánchez, M. Bueno Lozano2 F.J. Ramos Fuentes “En el primer centenario del fallecimiento de John L.H. Down (1828-1896)”, An Esp Pediatr 1996;45:559-662, disponible en: aeped.es/sites/default/files/anales/45-6-1.pdf, consultado diciembre de 2021
[39] Ruhräh J. “Cretin or mongol or both together”r. Am J Dis Child, 1935;49:477. Citado en: M. Bueno Sánchez, M. Bueno Lozano2 F.J. Ramos Fuentes “En el primer centenario del fallecimiento de John L.H. Down (1828-1896)”, An Esp Pediatr 1996;45:559-662, disponible en: aeped.es/sites/default/files/anales/45-6-1.pdf, consultado diciembre de 2021
[40] Smith GF, Berg JM. “Síndrome de Down (mongolismo)”. Barcelona: Editorial Médica y Técnica, 1978. Citado en: M. Bueno Sánchez, M. Bueno Lozano2 F.J. Ramos Fuentes “En el primer centenario del fallecimiento de John L.H. Down (1828-1896)”, An Esp Pediatr 1996;45:559-662, disponible en: aeped.es/sites/default/files/anales/45-6-1.pdf, consultado diciembre de 2021
[41] Esquirol JED. “Des maladies mentales considerees sous les rapports medical, hygienique et medico-legal”. París, Baillière, 1838. Citado en: M. Bueno Sánchez, M. Bueno Lozano2 F.J. Ramos Fuentes “En el primer centenario del fallecimiento de John L.H. Down (1828-1896)”, An Esp Pediatr 1996;45:559-662.
[42] Seguin E. Le traitement moral l’hygiene et l’education des idiots. París:
Baillière, 1846. Citado en: M. Bueno Sánchez, M. Bueno Lozano2 F.J. Ramos Fuentes “En el primer centenario del fallecimiento de John L.H. Down (1828-1896)”, An Esp Pediatr 1996;45:559-662, disponible en: aeped.es/sites/default/files/anales/45-6-1.pdf, consultado diciembre de 2021
[43] Marco Villanueva-Meyer, MD “John Langdon Down (1828-1896): Innovador del cuidado de niños con síndrome de Down” Galenus Revista, VOL 39 / Año 6 / Número 3, disponible en: https://www.galenusrevista.com/?John-Langdon-Down ,consultado diciembre de 2021
[44] O Conor Ward, MD “John Langdon Down: The Man and the Message”, disponible en: https://library.down-syndrome.org/en-gb/research-practice/06/1/john-langdon-down-man-message, consultado diciembre de 2021
[45] CD Patricia M López Morales, CD Rubén López Pérez, MO Gustavo Parés Vidrio, MPH S Aida Borges Yáñez, Mtra. Leticia Valdespino Echauri “Reseña histórica del síndrome de Down”, Revista ADM 2000;LVII(5):193-199, Pág. 198, disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2000/od005g.pdf, consultado diciembre de 2021
[46] El pediatra y genetista francés Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (1926-1994), fue el responsable de descubrir la anomalía cromosómica que da lugar al síndrome de Down y haber sido candidato para recibir el premio Nobel. Fue amigo personal del entonces papa Juan Pablo II (1920-2005), primer presidente de la Pontificia Academia para la Vida, hombre cercano a la organización conservadora Opus Dei, y acérrimo crítico de las iniciativas para la legalización del aborto, Lejeune llegó a ser considerado como un futuro santo desde el día de su muerte. Sus estudios lo llevaron a ser considerado el "padre de la genética moderna". Se estima que trató a más de 9.000 pacientes con discapacidad intelectual y analizó alrededor de 30.000 pruebas cromosómicas. Sus descubrimientos lo hicieron elegible para el Premio Nobel, que nunca llegó. Según sus partidarios, la negativa de la Academia Sueca a reconocer su legado científico tuvo que ver con su religiosidad. Cuando Lejeune se dio cuenta de que sus investigaciones acababan haciendo pruebas para la detección precoz (incluso durante el embarazo) de problemas genéticos del embrión - y, en consecuencia, justificando la interrupción de los embarazos- se convirtió en defensor público de la vida según la doctrina católica, es decir, desde la concepción.Y emprendió una lucha personal contra la legalización del aborto. (Fuente: Edison Veiga “El genetista antiaborto que identificó el síndrome de Down y se encamina a ser beatificado por la Iglesia católica”, BBC News Brasil, disponible en: https://www.bbc.com/mundo/noticias-55881659, consultado diciembre de 2021).
[47] Janelle Garret “Autismo y la iglesia: ¿qué es el autismo y qué dice la biblia?”, 7 de septiembre, 2020, disponible en: https://www.accesodirecto.org/autismo-y-la-iglesia-que-es-el-autismo-y-que-dice-la-biblia/, consultado diciembre de 2021-
[48] Down 21 “Transmitir la fe a un hijo con síndrome de Down”, Revista Virtual Diciembre 2016 Número 187, disponible en: https://www.down21.org/revista-virtual/revista-virtual-2016/1725-revista-virtual-diciembre-2016-numero-187/3009-transmitir-la-fe-a-un-hijo-con-sindrome-de-down.html, consultado diciembre de 2021
[49] Down 21 “Transmitir la fe a un hijo con síndrome de Down”, Revista Virtual Diciembre 2016 Número 187, disponible en: https://www.down21.org/revista-virtual/revista-virtual-2016/1725-revista-virtual-diciembre-2016-numero-187/3009-transmitir-la-fe-a-un-hijo-con-sindrome-de-down.html, consultado diciembre de 2021
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